В новия брой на сп. „Наука Пулмология“

Новости в терапията на пациентите с муковисцидоза − хомозиготи за най-честата мутация (делеция F508) в България

Mуковисцидозата (МВ) е рядко, прогресиращо, генетично, полиорганно, системно заболяване с ранно начало, което води до респираторна недостатъчност и преждевременна смърт. Подобно на световните данни и в България най-често срещаната мутация сред пациентите се означава като делеция F508. Пациентите хомозиготи по тази мутация са с много по-малка медиана на преживяемостта при сравнение с пациенти, носещи други мутации.
Терапията на МВ стандартно е симптоматична и насочена предимно за максимално облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложненията. През последното десетилетие на пазара се появиха и медикаменти, насочени към корекция на дефектния протеин – CFTR-модулатори. Благодарение на тях значително се промени обликът на заболяването и се намали значително мрачната прогноза за пациентите. Тези медикаменти все още са неразрешени за употреба в България и се изписват по установена законова процедура. По тази процедура към днешна дата се лекуват 16 деца хомозиготи за най-честата мутация. Представяме данните на 9 от тях (които са минали вече едногодишно лечение), от останалите деца едно не се лекува от авторския екип, а другите 6 са в много ранен етап от лечението си (между един и два месеца).
Първоначалните данни са много обнадеждаващи и се надяваме в бъдеще повече деца и възрастни да могат да бъдат лекувани с подобни медикаменти.

Цялата статия може да прочетете брой 4/2021, сп. „Наука Пулмология“.